Também conhecida como alterações cromossômicas, são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominado de aneuploidias. As aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose, motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs. Na espécie humana, por exemplo, contendo 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par ...
Gregor Mendel foi um biólogo, botânico e monge que desenvolveu as bases da genética moderna. Os seus estudos o levaram a ser conhecido como o “pai da genética”. Devido o contato com a natureza, ainda criança, sempre observava e tinha curiosidades sobre as características das plantas. Após concluir o ensino básico, com excelente desempenho, sfeu professor o incentivou a seguir os estudos superiores. Como sua família não tinha recursos financeiros, aos 21 anos, Mendel entrou para o Mosteiro da Ordem de Santo Agostinho. O interesse pelas plantas estendeu-se à sua nova vida, Mendel era o responsável pelo jardim do mosteiro. Era uma forma de conciliar a sua vida religiosa com a vocação pela ciência. Em 1851, seu superior o encaminhou à Universidade de Viena, onde dedicou-se ao estudo de biologia, matemática e química. Após três anos de estudos, voltou ao mosteiro e passou a ser professor de ciências naturais e desenvolver os seus experimentos. Mendel realizava o cruzamento entre ...
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